Nel suo editoriale su D di Repubblica, la Senatrice Cattaneo racconta dell’approvazione, in commissione Sanità al Senato, di un Testo unico di legge su malattie rare e farmaci orfani.
Ecco l’articolo di Elena Cattaneo, uscito sabato 27 novembre 2021.
“I lettori più affezionati ricorderanno la storia di Spinraza, il primo farmaco per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) di cui ho scritto ad agosto 2019. Spinraza fa produrre al gene smn2 maggiori quantità della proteina che nella malattia risulta ridotta a causa di una mutazione nel gene gemello smn1. Poi è arrivato il farmaco Zolgensma, che combatte la malattia veicolando una nuova copia del gene smn1; pochi giorni fa, la Commissione europea ha approvato Ridsiplam, un nuovo farmaco che si basa sullo stesso meccanismo ma può essere assunto per via orale. Enormi passi avanti della scienza che hanno permesso a una bambina di tre anni in cura al Regina Margherita di Torino di muovere i suoi tanto attesi primi passi.
La Sma è una tra le oltre seimila malattie rare, cioè malattie che colpiscono meno di cinque individui su diecimila – in Italia, si stima, circa due milioni di persone. Accanto ad ognuna di loro, ci sono le famiglie che hanno bisogno di essere viste, ascoltate, seguite nell’affrontare le tante problematiche di natura sanitaria, sociale e assistenziale.
Con questo obiettivo lo scorso 3 novembre il Senato ha approvato all’unanimità la legge “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, o Testo Unico sulle Malattie rare. Cito per esteso il titolo che ha il merito di evidenziare come le malattie rare siano indissolubilmente legate alla ricerca scientifica e alla filiera del farmaco.
Onorando un lavoro parlamentare corale durato anni, ricapitolo i principali temi affrontati, con le parole della senatrice Paola Binetti, relatrice del provvedimento. La legge si propone di “garantire l’uniformità dell’erogazione dei servizi sanitari e sociosanitari su tutto il territorio nazionale, a partire dal Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, che si occupa della diagnosi, della cura, della riabilitazione e dei dispositivi medici; organizzare un percorso strutturato di transizione dall’età pediatrica all’età adulta; aggiornare, in maniera costante, i livelli essenziali di assistenza e l’elenco delle malattie rare, al passo con le scoperte della ricerca scientifica; rimettere in movimento il Piano nazionale malattie rare (…) organizzare, in maniera efficiente, la rete nazionale delle malattie rare, con le sue declinazioni regionali (…); facilitare l’accesso ai farmaci orfani innovativi, assicurandone la disponibilità e l’erogazione in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale; accompagnare il bambino e la sua famiglia in tutte le fasi della vita, sostenendo il lavoro di cura e di assistenza, l’inserimento scolastico e l’immissione nel mondo del lavoro, per garantire la piena realizzazione della persona e la sua autonomia. C’è poi un forte impulso alla ricerca, da quella di base a quella clinica, agli screening neonatali, fondamentali per un trattamento precoce e per la cura della malattia rara, sia attraverso un apposito finanziamento del fondo, sia attraverso agevolazioni fiscali per enti di ricerca pubblici o privati che vogliono impegnarsi nella ricerca sulle malattie rare e sui farmaci orfani”.
Realizzare il dettato di legge nella vita dei malati è una sfida enorme; molte indicazioni rinviano a decreti attuativi e accordi Stato-Regioni che potrebbero pregiudicare il processo di attuazione. Confido che il governo, nel dare compimento al lavoro del Parlamento, saprà tenere le fila di questo complicato processo. Magari prendendo esempio dalla ricerca, capace di mettere in campo e far coesistere diverse strategie per raggiungere la meta: colpire e sconfiggere le tante possibili manifestazioni di una malattia. Come con la SMA, come con il Covid-19.”
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