La legge di Stabilità 2016, su proposta della Senatrice Cattaneo, aveva previsto un fondo chiamato “Progetto Genomi-Italia”, da mettere a bando, per l’avvio di uno studio del genoma della popolazione italiana.

Il DNA di ognuno di noi è composto da oltre tre miliardi di nucleotidi, di questi 3-5 milioni ci differenziano l’uno dall’altro. Ad alcune di queste varianti possono corrispondere maggiori o minori rischi di contrarre una malattia nell’arco della vita o diverse capacità di risposta a trattamenti.

La genomica si basa sul sequenziamento e l’analisi del genoma di un individuo, sano o malato, con l’obiettivo di identificare queste specifiche varianti e associarle a rischi o cause di malattia. Un percorso che permetterebbe di prendere decisioni mirate in merito alla diagnosi, al trattamento, alla prognosi e alla prevenzione di malattie, oltre ad abbattere nel medio e lungo periodo i costi sanitari attraverso scelte più precise e rapide a livello clinico e di prevenzione.

A fronte di altre esperienze all’estero, quali il Genomic England – company del UK Department of Health che in quattro anni sequenzierà 100mila genomi di 70mila pazienti e relativi familiari britannici – e del lancio da parte dell’ex Presidente USA Barack Obama della Precision Medicine Initiative – che sequenzierà un milione di genomi investendo 215 milioni di dollari – la Senatrice Cattaneo aveva proposto di avviare un Progetto Genomi anche in Italia con un emendamento, approvato da Camera e Senato, alla Finanziaria 2016 che prevedeva di stanziare 5 milioni all’anno per tre anni a un fondo da assegnare attraverso bandi pubblici. Condizione necessaria per la realizzazione del progetto era che fosse cofinanziato da altri soggetti, pubblici o privati, non inferiore alle risorse destinate annualmente dallo Stato.

Per approfondire: L’archivio del DNA che ci aiuterà a guarire – Cattaneo La Repubblica 30 novembre 2015

In seguito all’approvazione fu nominata una Commissione presso il Ministero della Salute con il compito di stabilire le condizioni e gli obiettivi del piano nazionale demandando ad un bando pubblico e ad esperti, terzi e indipendenti, la selezione dei migliori progetti di ricerca negli ambiti individuati.

L’Avviso pubblico per individuare i soggetti disponibili a cofinanziare il Progetto genomi Italia è stato indetto il 20 giugno 2016 dal Ministero e, purtroppo, non ha avuto esito positivo. Questo ha determinato la cessazione delle funzioni della Commissione.

Leggi la relazione conclusiva della Commissione in merito alle circostanze che hanno impedito la realizzazione del progetto.

Per approfondire: Genomica: il dossier di Repubblica salute